Sma Hastalığı Nedir ?
Sma hastalığı tıpta “Spinal Müsküler Atrofi” bilinen, kas hücrelerindeki sinirlerin tahribatı ya da büyümesi olarak bilinir. Omurilikte ön boynuz adı verilen bölgedeki sinirlerin etkilenmesi sonucu ortaya çıkar. Sma hastalığının sebebi genellikle genetiktir. Genetik olan her hastalık gibi, küçük yaşlardan itibaren kendi belirtilerini gösterse de asıl belirtiler doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaktadır.

Sma, yapısı itibariyle çok yaygın olmayan ve halk arasında bilinmeyen bir hastalıktır. Örneğin her 40 çocuktan yalnızca birinde görülür. Bunun sebebi ise genetik yatkınlıktır. Yalnızca anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda çocukta sma görülür. Aksi takdirde genetik olarak çocuğa aktarılmaz. Sadece annede olan sma taşıyıcılığı ya da sadece babada mevcut olan sma taşıyıcılığı, çocukta sma meydana gelmesi için yeterli değildir. Çocukta sma’nin ortaya çıkabilmesi için, hem annenin hem de babanın aktif olarak sma taşıyıcı olması gerekir. Sadece birisinin taşıyıcı olması sonucunda çocuk da belki sma taşıyıcısı olarak doğabilmektedir.

Sma’nin ülkemizdeki bilinen diğer adı, “gevşek bebek sendromu” dur. Her genetik hastalıkta olduğu gibi, genlerdeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. Protein sentezi mümkün olmayan hastaların çocuklarında görülür. Çok nadir olarak görülen sma’nin, çevresel ve genetik faktörlerin genişlemesi ile karşılaşılma sıklığı da günden güne artmaktadır.

Sma Hastalığının Çeşitleri
Tıbbi olarak tespit edilmiş ve bilinen 4 tip sma çeşidir vardır. Her çeşidin kendine özgü özellikleri ve belirtileri vardır. Tıbbi açıdan fonksiyonel bozukluklara göre ve hareket sınırlandırmalarına göre sınıflandırılmışlardır. Bu tip sma’lar aşağıda verilmiştir.

• Tip 1 sma: Bu tip sma’dan müzdarip hastalar, kendileri bağımsız bir şekilde yürüyemezler ve oturamazlar. Kafa kontrolü aşırı zayıftır ve kendileri istemli olarak hareket ettiremezler. Bu tip sma, hastalığın bilinen en ağır çeşididir.
• Tip 2 sma: Yine tip 1 de olduğu gibi, kendileri yürüyüp rahatça hareket edemezler. Tip 1’den ayıran en önemli özelliği ise başlarını rahatça kontrol edebilirler.
• Tip 3 sma: Tip 3 sma’da mevcut diğer 2 tipden bağımsız olarak, hastalar kendi başlarına ayakta durup yürüyebilirler. Kendi vücutlarını ve başlarını rahatlıkla istemli bir şekilde hareket ettirebilirler.
• Tip 4 Sma: Bu tip en yaygın olarak yetişkin insanlarda görülür. Sma tiplerinin içinde bilinen en basit ve hafif tiptir. Hastalar çok rahat yürürler. Bağımsız olarak hareket edebilirler. Olumsuzluk olarak ise kol, bacak ve omuzlarda kas açısından sürekli bir zayıflık mevcuttur.

Sma Belirtileri
Sma tedavisi olan bir hastalık değildir. Bu açıdan hastalığın teşhisi ve tedavisi bir hayli zordur. Hastalığın belirtilerini anlamak ya da analiz etmek uzman bir doktor tarafından bile bir hayli zorlu bir süreç gerektirir. Tüm bunların yanında sma’ya ait olan karakteristik bir kaç temel belirti vardır. Bu temel belirtiler aşağıda verilmiştir.

• El, kol ve ağız fonksiyonlarında ileri derecede bozukluk
• Yutkunamama, çiğneme zorluğu ya da çiğneme fonksiyonunda bozukluk
• Kollarda, bacaklarda ve omuzlarda kas anlamında zayıflık
• Yürümekte zorluk ya da yürüme yetisinden mahrum olma
• Solunumda güçlük

Gibi belirtiler sma’nın belli başlı belirtileri arasında yer almaktadır.

Sma Hastalığı Nasıl Anlaşılır ?
Sma hastalığının anlaşılması, hasta ve yakınları tarafından bir hayli zordur. Fakat hastalık genetik olduğu için genellikle doğumdan hemen sonra bebekte ortaya çıkabilmektedir. Bu durumun olmadığı zamanlarda ise ancak ve ancak uzman doktorların yapacağı bir takım gözlem ve değerlendirmeler sonucu ortaya çıkarılabilmektedir. Bu tanı ve teşhis değerlendirmelerinin başında EMG denilen, beynin elektriksel haritasının çıkarılması gelmektedir. Emg çekimi sonrasında hastanın vücudundaki elektriksel iletim yolları çıkarılır. Herhangi bir kesintinin olup olmadığı prtaya konulur.

Bir diğer değerlendirme ve teşhis yöntemi de kan sayım testidir. Kan sayım testi vasıtasıyla hastanın kanındaki bazı maddelerin aşırı oranda çıkması sma hastalığının bir işaretçisi olabilmektedir.

Sma Hastalığı Testi Nasıl Yapılır ?
Sma genetik sebeplere dayanan bir hastalık olduğu için, kandaki protein ölçümlerinin bir takım testler vasıtası ile yapılması sonucu ortaya çıkarılabilmektedir. Sma’nın değerlendirildiği testlere ASMA veya ACTA adı verilir. SMA, aynı zamanda vücutta yer alan bir proteinin ismidir. Yapılan kan testleri, kandaki SMA miktarının düzeylerini ortaya koymayı kolaylaştırır. Bu testlerin yapılmasının normal kan testi yöntemlerinden herhangi bir farkı bulunmamaktadır. Hasta bu test için belli miktarda tüp kan verir. Verdiği kan vasıtasıyla vücudundaki SMA miktarı açıkça ortaya çıkarılır.

Sma Hastalığı Tedavisi
Sma, modern tıbbi yöntemlerin hepsinin ne yazık ki çaresiz kaldığı bir hastalıktır. Bugüne kadar herhangi bir çözüm yöntemi bulunamayan sma’nın tedavisi, hastalığın belirtilerini azaltmaya yönelik yapılmaktadır. Bunların başında hastanın gen haritasının çıkarılması ve sma’ya neden olan genlerin ortadan kaldırılmaya çalışılması gelmektedir.

Diğer bir tedavi aracı ise, hastada eksikliği bulunan gen proteinlerinin hastaya enjekte edilmesi ve bu sayede elle tutulur bir sonuç elde edilmesidir. Bu sayede hastadaki ölü hücrelerin yerine, yeni hücreler enjekte edilmektedir.