Fenilketonüri Nedir ?
Halk arasında PKU olarak da bilinen bir kalıtsal hastalıktır. Ülkemizde çok sık olarak görülen akraba evlilikleri yüzünden artış göstermektedir. Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Fenilalanin adı verilen ve proteinli gıdalarda aşırı derecede yer alan bu madde, PKU hastaları tarafından sindirilemezler. Bu durum sonucunda kanda artmakta olan fenilalanin, giderek beyine hasar vermeye başlar. Bu durum da, çocuğun beyin gelişimini doğrudan engelleyerek, çocuğu zihinsel engelli yapar.

Fenilketonüri, teşhisi yeni doğan bebekten yapıldığı takdirde önüne geçmesi çok kolay olan bir hastalıktır. Topuktan alınan kan vasıtasıyla mevcudiyeti ortaya konan bu hastalık, belli bir süre protein açısından sınırlandırılmış gibi diyet vasıtasıyla ortadan kaldırılmaktadır.

Fenilketonüri hastalığının geç teşhisi, tedavi açısından sonuç alınamayan durumlara neden olmaktadır. Bu yüzden, doğumundan 72 saat içerisinde teşhis edilen bebekler haricinde, bir tedavisi bulunmamaktadır. Sadece belli bir diyet uygulanması ve bu diyet sınırlarının dışına çıkılmaması gerekmektedir.

Fenilkonüri, kalıtsal bir hastalık olarak ülkemizde 4000’de 1 görülen bir hastalıktır. Dünyadaki oranı 300000’de 1 olan bu hastalığa, diğer ülkelere göre çok daha sık rastlanılmaktadır. Bu yüzden evlenen çiftlerin doğumdan önce, fenilketonüri taşıyıcısı olup olmadığına dair testleri yaptırmaları ve bu doğrultuda hareket etmeleri gerekmektedir.

Fenilketonüri Belirtileri
Fenilketonüri hastalığının belirtileri, ilk başlarda doğrudan ortaya çıkmamaktadır. Doğumdan hemen sonra teşhsi edilemeyen PKU hastalığı, zamanla çocukta davranış değişiklikleri görülmesine neden olmaktadır. Bu davranış değişikliklerinin en başında yürüyüş tarzı, konuşma tarzı ve davranış tazı gelmektedir. Bu durumlar diğer kendi yaşıtlarından bağımsız olarak farklılık içermektedir. Bu durumlara ek olarak bilinen tıbbi belirtileri şunlardır:

• Saç, deri, göz ve cilt rengi, diğer bebeklere göre biraz daha açıktır. Bunun sebebi ise melanin oluşumunda meydana gelen engellerdir.
• Bebekte veya çocukta nedeni tespit edilemeyen hiperaktivite
• Çevreye uyum sağlamada ve davranışlarda gerilik
• Zeka geriliği
• Sürekli kusma
• İdrarın ve terin küf gibi kokması

Bu gibi belirtiler çoğunlukla fenilketonüri hastalığına işaret etmektedir. Yeni doğan bir bebekte bu belirtilerden özellikle en başta kusma mevcut ise, doğrudan PKU testi yapılması gerekmektedir.

Fenilketonüri Değerleri
Fenilketonüri testinde yer alan, kandaki fenilalanin düzeyi 2-6 mg/dl arasında ise, bu rakamın normal seviyeler olduğu kabul edilmektedir. 10 mg/dl civarından fazla bir değer ise, yeni doğan hasta derhal tedavi altına alınmalıdır. Kanda yer alan fenilalanin eğer 20 mg/dl civarında ise bu durumun mevcudiyeti kanıksanmaktadır. Bu durumları takiben tedavi adımları itinayla uygulanmalıdır.

Fenilketonüri hastalığında bilinen tek mevcut tedavi yöntemi diyettir. Bebekler ve yetişkinler, hayatları boyunca fenilalanin açısından fakir olan yiyecekler ve içecekler tüketeceklerdir. Aksi takdirde kandaki mevcudiyeti artan fenilalanin, beyine zarar vermekle kalmayıp vücutta başka organlara da zarar verebilmektedir. Bu yüzden fenilketonüri hastalığının tedavisinde aslolan diyettir.

Fenilketonüri Beslenme Tavsiyeleri
PKU hastalığının tedavisi, sadece ve sadece beslenmeden oluştuğu için hastalığın en önemli kısmıdır. Yeni doğan bebekte tam anlamıyla teşhis edilen fenilketonüri hastalığı, ilk etapta protein içermeyen gıdaların tüketilmesi sayesinde ortadan kaldırılabilmektedir. Bu durum en başından mümkün olmadığı takdir de ise, çocuk 10 yaşına gelene kadar bu durum devam edecektir.

Çocuğun PKU teşhisi geciktiyse ya da hatalı yapıldıysa, o zaman çocuk tüm hayatı boyunca fenilalanin yönünden fakir olan yiyeceklerle yaşamını idame ettirecektir. PKU hastalarının ne yemesi ve ne yememesi gerektiği aşağıdaki listede belirtilmiştir. Fenilalanin içermeyen ürünlerin tüketilmesinin baş sebebi ise; vücutta sindirimin mevcut olmaması, bu durumun da vücutta birikmeye sebep olmasıdır.

PKU hastalarının uzak durması gereken yiyecekler şunlardır:

• Kuruyemiş olarak bilinen tüm çerezler. Fındık, leblebi, fıstık, ceviz veya bademi barındıran yiyeceklerden uzak durulması gerekir. Bunun sebebi ise bu ürünlerin yüksek oranda protein içermesidir.
• Yine protein açısından zengin olan kırmızı et ve et ürünleri.
• Tavuk, balık veya hindi eti
• Kurubaklagiller olarak da bilinen barbunya, fasulye, soya, bakla vb.
• Unlu mamuller ve un ürünleri olarak da bilinen gıdalar

PKU hastalarının herhangi bir sınırlama olmadan tüketmesi gereken yiyecekler şunlardır:

• Düşük proteinli her türlü yiyecek
• Çay şekeri
• Özel undan yapılan ekmek
• Portakal
• Muz
• Salatalık
• Ispanak

Fenilketonüri Testi Nasıl Yapılır ?
Yeni doğan bebeklerde uygulanmakta olan fenilketonüri testi olarak bilinen, “Guthrie Testi” ilk doğum yapıldıktan 3-4 gün sonra, bebek 1 haftalıkken yapılmalıdır. Bunun sebebi testin yancı negatif denilen bir durumdan korunmasıdır. Bu durum, hastalık yoksa bile varmış gibi sonuç almaya neden olabilmektedir.

Öncelikle doğumdan en az 72 saat sonra yapılan bu test için alınan kan, topuktan alınır. Alkol dışında herhangi bir dezenfektan kullanılmamaktadır. Topuktan alınan kan damlası, filtre kağıdı adı verilen test kağıdına önlü arkalı emdirilir. Bunun sebebi kandaki fenilalanin birikmesinin bir sonucunu gözleyeceğinden ötürüdür. Bu işlemlerin hepsi kan değişimş yapılmadan yapılmaktadır.

Fenilketonüri Tedavisi
Fenilketonüri kalıtsal yani genetiksel bir hastalık olduğu için herhangi bir tedavisi mevcut değildir. Fakat kişinin beslenme tarzı için hayatı boyunca sıkı bir diyet uygulamasıi hastalığın etkilerinden rahatlıkla korunmasına yardımcı olacaktır. Bu duruma ek olarak, yeni doğan çocuklarda görülen PKU’da, çocuk anne sütüyle beslenmemeli, ilk 10 sene boyunca da PKU diyeti ile büyütülmelidir.