Down sendromu Kromozomal anomalidir. Normalde 2 adet olması geren 21. Kromozomun 3 adet olmasından kaynaklıdır. Down sendromu gebelik döneminde fark edilebilir. Down sendromu vücudun birçok noktasında belirti verir. Hastalık gebelik döneminde de ilk doğum sırasında da tanımlanabilir. Bebeklerde görünüm olarak bir farklılık söz konusudur. Farklı bir yüz yapısına sahiptirler. Başları diğer bebeklere nazaran daha küçük yapıdadır. Enseleri de normale göre daha kısadır ve kalındır. Gözlerde çekiklik görülür. Boyları çok uzun olmamaktadır. El ve parmak yapıları da normale nazaran daha küçük boyutlardadır. Doğum ile birlikte bebeklerin tedavi edilmesi sağlık sorunu yaşamamaları için etkilidir. Görünüş olarak değişim gerçekleşmez fakat sağlıklı bir yaşam sürmeleri sağlanabilir. Zeka seviyeleri de diğer bireylere oranlar daha düşüktür.

Down Sendromu Nedir?
Down sendromu ve ya mongolizm zeka ve gelişim problemine neden olan kromozom anomolisidir. Trizomi 21 ya da mongol çocuk olarak da tanımlanmaktadır. Mongol denilmesinin sebebi asyada mongol ırkının yüz yapısı ile benzeşmesinden kaynaklanmaktadır. Down sendromlu bireylerde 23 çift kromozom olması gerekirken 21. Kromozomlarının 3 tane oluşmasından kaynaklanır. Yani vücudumuz da sıra sıra dizilmiş 23 adet kromozom bulunmaktadır.

Bu dizinin 21. Sırasında ki kromozom sayısı 3 adettir ve bu nedene bağlı olarak genetik yapıda bozulma meydana gelir. Down sendromu 1000’de 1 ( o%1 ) görülme oranı vardır. Bebek anne karnında oluşmaya başladığından itibaren bu sorun vardır. Doğum ile birlikte bedensel görünüşten bu hastalık kolaylıkla tanımlanabilir. Düz bir yüz çehresine sahiptirler. Küçük ve yana yaygın bir burun yapıları vardır, kulak yapıları değişiktir, avuç içlerinde tek bir çizgi bulunur. Ayak parmakları arasında fazla bir boşluk bulunur, dil daha genişçedir. Down sendromunlu bireylerin yüz ifadeleri aynı şekildedir. Başlar normale göre daha küçük, boyun daha geniş ve kısadır.

Zeka geriliği problemi yaşarlar. Erişkinlerde zeka yaşı 8 ile 10 yaş arasındadır. Erişkinlik dönemlerinde yardıma ihtiyaç duyabilirler. Down sendromu gebelik sırasında anlaşılabilir. Ultrason cihazı ile ya da üçlü, dörtlü ya da ikili testler ile bebeğin genetik tetkiki yapılarak hastalık anlaşılabilir. Annenin doğum yapma yaşı arttıkça bebeklerde böyle komplikasyonların yaşanma oranı da artar. Anne eğer 20 yaş ve altında ise Down sendromlu bir bebek dünyaya getirme oranı 1700 bebekte 1 dir. Eğer 45 yaş ve üstünde bir dönemde anne olmuş ise bu oran 16 bebekte 1 olmak üzere risk artar. Down senromlu bebeklerde doğuştan gelen bir kalp anomalisi görülebilir.

Erken yaşta hayatlarını kaybedebilirler bu nedene bağlı olarak. Mide ve bağırsak sistemlerinde de bazı sorunlar yaşayarak doğmuş olabilirler. Yemek borusu tıkanıklığı, on iki parmak barsağı tıkanıklığı sorunu Down sendromu yaşayan bireylerde sık görülür. Bu tarz sağlık sorunlarına doğum ile birlikte müdahale edilerek tedaviye başlanılabilir. Zaten sendromlu bebeklere önce sağlık kontrolü uygulanır ve gerekli önlemler alınır. Bu bireyler ileri ki yaşlarında kan kanserine yakalanabilir ya da erken Alzheimer olabilirler. Akciğer enfeksiyonu geçirmeye de meyilli bir yapıya sahiptirler.

Down Sendromu Belirtileri
Down sendromu geçiren bireylerde genel olarak tanı görünüş üzerinden koyulur. Bu bireylerin yüz yapıları birbirlerine çok fazla benzemektedir ve Down sendromu hastaları bu yüz yapısına sahip olmaktadır. Down sendromu geçiren bireylerde hastalık belirtileri ilk olarak fizikseldir bu nedenle. Göz kenarları uçlara doğru eğikleşir ve çekiktir. Burunları basık ve kenarlara doğru kemerlidir. Boyunları kısadır ve normale göre biraz daha tombuldur. Bebeklerde avuç içi çizgileri tek bir tane bulunur ve bu çizgi de daha derincedir. Dilleri normalden daha büyük ve geniştir. El parmaklarının 5.si oldukça esneklik gösterir. Zeka geriliği problemi yaşarlar ve karakteristik özelliklere sahip bireylerdir. Bebeklik dönemlerinde kaslarında gevşeklik yaşanır bu nedene bağlı kafalarını tutamama sorunu yaşayabilirler. İlerleyen yaşlarda oturma ve yürüme de zorluk çekebilirler.

Bu tür sorunlar için belli tedavi şekilleri uygulanmaktadır ve bu işlevler geri kazanılabilir. Down sendromu çocuklarda kas hareketleri tedavi edilmez ve fiziksel bir terapi uygulanmaz ise oturma ve el ayak koordinasyonlarında zorluk çekeceklerdir. Öğrenmekte zorluk yaşadıklarından dolayı özel bir eğitim görmektedirler. Cümle kurmaya başlamaları genellikle 2 yaş sonrasında gerçekleşir. Özel eğitimler sayesinde Down sendromlu bireylerin yaşam şartları daha iyi olması sağlanabilir. Her Down sendromlu birey aynı değildir. Bazılarının zeka seviyeleri daha farklıdır. Özel eğitimler ve ilgi sayesinde gelişme gösteren Down sendromlu bireyler normal bir yaşam sürebilecek seviyeye gelebilir. Bunun dışında bu bireyler da görülen en masum belirti ise çok duygusal ve sevdiklerine aşırı bağlı olmalarıdır.

Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Down sendromlu bireyler anne karnındayken ultrason yöntemi ile çok nadir fark edilmektedir. Bunun dışında anne hamilelik döneminde bazı testlere tabi tutularak bebeğin genetik yapısına bakılarak anlaşılabilir. Eğer anne karnında bebeğin Down sendromlu oluşu fark edilmemiş ise bu durum doğum sonrasında kolaylıkla fark edilir. Zaten tipik bir fiziksel özelliğe sahiptirler.

Down Sendromu Testi Nasıl Yapılır ve Ne Zaman Yapılır?
Down sendromu yaşayan hastalar için ikili, üçlü, dörtlü ve beşli test yapılmaktadır. Bunun dışında da DNA testleri uygulanmaktadır. İkili testler, hamileliğin 11. Ve 13 haftaları arasında yapılmaktadır. Kanda ki hormon seviyelerine bakılarak yapılmaktadır. Ultrason ile bebeğin ensesinde ki sıvının boyutu tespit edilerek bebeğin burun kemiğinin oluşup oluşmadığı incelenir. Kalp damarlarında ki kan akışı da bu aşamada kontrol edilen hususlardandır.

Bu yapılan incelemelerde ki sonuçlar bilgisayar programına yüklenilir. Bu program yardımı ile çıkan sonuçlar hesaplanarak sendromun gerçekleşip gerçekleşmediği kontrol edilir.  Üçlü testte, herhangi bir nedenle hamileliğin 11. Ve 13. Haftalarını kaçırmış olan bireylerin 15. Ve 20. Haftalarında yaptırabilecekleri bir test çeşididir. Bu test ile %60 oranlarında hastalığın tespit edilmesi söz konusudur. İlerleyen haftada dörtlü test yaptırmak daha mantıklı olabilir çünkü doğru çıkma oranı üçlüye göre daha fazladır.

Dörtlü testte, üçlü testte yapılamamış bazı testler yapılır. Üçlü teste oranla %15 daha fazla doğru sonuç verir. DNA testi ise, günümüz teknolojisinin uygulanabilen son noktasıdır denilebilir. Bu uygulama anne karnında ki bebeğe uygulanır. Anne karnında ki bebeğe yapılan DNA testi ile Down sendromlu olup olmadığı %99 seviyelerinde doğru sonuç verir. DNA testlerinde alınan kan örnekleri yurt dışına gönderilmektedir. Bu nedenle fazla maliyetli bir testtir.

Down Sendromu Özellikleri
Down sendromlu bireylerde en fazla görülen özellikler fiziksel temellidir. Down sendromu bilindiği üzere bebeğin oluşumundan itibaren gelişen DNA bozukluğuna bağlı bir faktördür. Bu nedenle bebek doğduğu andan itibaren bazı özellikler vermeye başlar. Bunlardan ilki Down Sendromlu bebeğin kaslarında ki zayıflıktır. Kasların zayıf oluşu hareket sisteminde olumsuzluklar oluşturur. Düz ve basık bir yüz şekline sahiptir.

Burunda kemik oluşumu görülmeye bilir buna bağlı olarak burun da yanlara doğru basık olabilir. Bu bireylerin gözleri uçlara doğru aşağı çekik bir görünüme sahiptir. Kulakları kepçe olarak tabir edilen şekildedir. El yapıları küçük ve tombuldur. Ayak parmakları arasında mesafe biraz fazladır. El serçe parmağının orta kemiği olmaması nedeni ile aşırı elastik bir yapıya sahiptir. Dilleri de büyüktür.